Achondroplasie
Achondroplasie is een botgroeistoornis. In de volksmond wordt het vaak benoemd als "Lilliputter". Mensen met achondroplasie worden liever niet zo genoemd! Ze zien het als een scheldwoord. Van de disproportionele groeiafwijkingen, is dit de meest voorkomende. Hoe vaak het precies voorkomt, is niet duidelijk, maar er wordt geschat dat er 1 op de 40.000 van de geboren kinderen achondroplasie heeft. De letterlijke betekenis van het woord is; geen kraakbeenvorming. Dit klopt niet helemaal, omdat er bij achondroplasie wel kraakbeen gevormd wordt, maar de kraakbeenvorming in de lengtegroei van de botten is verstoord, en daardoor blijven de armen en benen (handen en voeten) van mensen met achondroplasie kort. De romp is wel van normale lengte, en het hoofd is weer groter dan normaal.

Lengte
De lengte van kinderen met achondroplasie ligt bij de geboorte over het algemeen wat lager dan bij andere kinderen (Ik was was 49,5 cm bij mijn geboorte, mijn broer Guy 54 cm.) en het gewicht is meestal “normaal”. Doordat de botten van de armen en benen zo kort zijn, maar de spieren en de huid relatief lang, heeft het kind dikke armpjes en beentjes, met veel plooien.

Oorzaak
De oorzaak van de achondroplasie ligt op chromosoom nummer 4. Op dit chromosoom, ligt een gen dat zorgt voor de aanmaak van het eiwit (de groeifactorreceptor) dat nodig is voor de deling van kraakbeencellen. In dit gen zit een foutje, zodat de groeifactorreceptor zijn werk niet goed kan doen. De groeifactorreceptor moet een signaal doorgeven aan de kraakbeencel, die zich dan moet gaan delen. Door het foutje gebeurd dit niet goed, en de botten zullen dus niet voldoende groeien.

De uiterlijke kenmerken
• Korte ledematen
• Groot hoofd, klein aangezicht.
• Verzonken neuswortel.
• De onderkaak is vooruitgestoken
• De tanden staan onregelmatig
• Handen en voeten zijn klein
• De ring en middelvinger wijken uiteen
• De armen kunnen niet helemaal gestrekt worden
• Bij kinderen zijn de heupgewrichten erg flexibel    (doordat de heupkom nog niet goed gevormd is. Met    de loop der tijd zal dit goed groeien.)
• Bij baby’s is de fontanel groot, en groeit deze pas laat
   helemaal dicht (als het kind zo’n 3jr is).
• Borstkas is klein en plat
• Billen steken naar achteren, buik naar voren.

Erfelijkheid
De meeste kinderen met achondroplasie worden geboren uit ouders die zelf geen achondroplasie hebben. Er is dan sprake van een “spontane mutatie”.
Ook bij ons is dit het geval. Voor Myrthe’s (eventuele) kindjes is de achondroplasie wel erfelijk. Ze heeft 50% kans op een kindje dat achondroplasie zal hebben. Heeft ook haar partner achondroplasie, dan wordt dit een kans van 75%. Van die 75%, is er dan een kans van 25% dat hun kindje het gen van hun beiden zal erven, een dubbel gen dus. Deze kindjes worden dood geboren, of leven maar tot kort na de geboorte. De bevalling van een moeder die achondroplasie heeft, is moeilijk door het vernauwde bekken. Meestal wordt er dan ook voor een keizersnede gekozen.

Behandeling
Achondroplasie kan niet behandeld worden, ook niet met groeihormonen zoals veel mensen denken. Er is wel een behandeling voor de mogelijk op te treden complicaties. Van deze complicaties is een hele lijst, maar dat wil nog niet zeggen dat iemand met achondroplasie deze ook daadwerkelijk allemaal krijgt! Wel is bekend dat bijna alle kindjes met achondroplasie heel vaak last hebben van oorontstekingen, waardoor ze gehoorproblemen zouden kunnen krijgen. Om dat te voorkomen worden meestal buisjes in de oren geplaatst.
Er is tegewoordig wel een beenverlengende operatie; de Illazarof methode. Men kan daarmee zo’n 20 cm langer worden. Echter, deze behandeling is langdurig en pijnlijk, en de meningen over zo’n operatie zijn dan ook erg verdeeld. Een kind met achondroplasie wordt na de geboorte meestal gevolgd door verschillende artsen, om de ontwikkeling in de gaten te houden. Naarmate het kind ouder wordt, worden de bezoekjes aan het ziekenhuis meestal wat minder frequent.

Complicaties
• Waterhoofd (bij 15% van de kinderen)
• Gebitsproblemen
• Holle onderrug
• O-benen
• Last van knie- en enkelgewricht
• Klein achterhoofdsgat
• Kyphose

Nogmaals: Van deze complicaties is een hele lijst, maar dat wil nog niet zeggen dat iemand met achondroplasie deze ook daadwerkelijk allemaal krijgt!

Ontwikkeling
De algemene motorische ontwikkeling gaat meestal wat langzamer dan bij andere kinderen. Dat komt doordat kindjes met achondroplasie een heel andere “hefboomwerking” hebben; door het grotere hoofdje, en de korte armen en benen. Bij het kruipen is het moeilijk om het hoofdje goed omhoog te houden, doordat het kind veel lager bij de grond zit (kruip zelf maar eens op je ellebogen door de kamer, je merkt dan dat dat veel vermoeiender is dan dat je gewoon op je handen kruipt). Vandaar dus, dat kindjes met achondroplasie gewoon lekker “tijgeren”.
Ook de spierspanning is anders bij deze kids; de spieren zijn langer dan de botjes, en daardoor moelijker aan te spannen. Men is tegenwoordig van mening dat het niet nodig is om een kind met achondroplasie veel te stimuleren dingen te doen waar het nog niet aan toe is. Vandaar dat de ontwikkeling (als alles goed gaat) op zijn beloop wordt gelaten. Een kind met achondroplasie heeft nou eenmaal een ander tijdschema in de ontwikkeling.